Большой глоссарий по антропологии - хромосомные болезни
Связанные словари
Хромосомные болезни
хромосомные болезни
наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. Нерасхождению хромосом при первых делениях зиготы способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемией наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидией; дупликацией); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различными перестановками участков хромосом). Различают также группы болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространенные аномалии первой группы у женщин синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных. Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорожденных; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) Эдвардса, с частотой 1:300 и болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных. Указанные патологии проявляются задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными хромосомными болезнями описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций. Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 790 | |
2 | 722 | |
3 | 709 | |
4 | 669 | |
5 | 600 | |
6 | 575 | |
7 | 510 | |
8 | 497 | |
9 | 486 | |
10 | 461 | |
11 | 455 | |
12 | 446 | |
13 | 442 | |
14 | 429 | |
15 | 417 | |
16 | 387 | |
17 | 386 | |
18 | 381 | |
19 | 380 | |
20 | 366 |